Poslední změna:


CZE * ENG


Technický popis a informace k panelu CZECANCA

Soukupova J, Zemankova P, Lhotova K, Janatova M, Borecka M, Stolarova L, Lhota F, 
	Foretova L, Machackova E, Stranecky V, Tavandzis S, Kleiblova P, Vocka M, 
	Hartmannova H, Hodanova K, Kmoch S, Kleibl Z. Validation of CZECANCA
	(CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based 
	analysis of hereditary cancer syndromes. PLoS One. 2018;13(4):e0195761. 

Soukupová J, Zemánková P, Kleiblová P, Janatová M, Kleibl Z. CZECANCA: CZEch 
	CAncer paNel for Clinical Application – návrh a příprava cíleného 
	sekvenačního panelu pro identifikaci nádorové predispozice u rizikových 
	osob v České republice. Klin Onkol. 2016;29 Suppl 1:S46-54.


Informace o NGS u nádorových syndromů
Soukupová J. Úskalí interpretace sekvenačních dat v diagnostice dědičných 
	nádorových syndromů. Labor Aktuell 2016; 4:23-26.

Kleibl Z. Sekvenování nové generace - nová generace diagnostiky dědičných 
	nádorových syndromů. Labor Aktuell 2016; 2:21-24.


Doporučené postupy pro diagnostiku dědičných nádorových onemocnění a péči o nosiče mutací
Hereditární nádorová onemocnění V. Klin Onkol. 2019;32 Suppl 2
Hereditární nádorová onemocnění IV. Klin Onkol. 2016;29 Suppl 1
Hereditární nádorová onemocnění III. Klin Onkol. 2012;25 Suppl 1


Články konsorcia s využitím panelu CZECANCA
Horackova K, Frankova S, Zemankova P, Nehasil P, Cerna M, Neroldova M, 
        Otahalova B, Kral J, Hovhannisyan M, Stranecky V, Zima T, Safarikova M, 
        Kalousova M, CZECANCA consortium, Novotny J, Sperl J, Borecka M, 
        Jelinkova S, Vocka M, Janatova M, Kleiblova P, Kleibl Z, Jirsa M,
        Soukupova J. Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in 
        Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma. 
        Cancers. 2023; 15(1):201.

Soukupova J, Zemankova P, Nehasil P, Kleibl Z; CZECANCA consortium. 
        Letter to the Editor: Comments on ERCC3 as a new ovarian cancer 
        susceptibility gene. Eur J Cancer. 2021 Apr 21:S0959-8049(21)00181-7.

Lhotova K, Stolarova L, Zemankova P, Vocka M, Janatova M, Borecka M, Cerna M, 
	Jelinkova S, Kral J, Volkova Z, Urbanova M, Kleiblova P, Machackova E, 
	Foretova L, Hazova J, Vasickova P, Lhota F, Koudova M, Cerna L, 
	Tavandzis S, Indrakova J, Hruskova L, Kosarova M, Vrtel R, Stranecky V,
	Kmoch S, Zikan M, Macurek L, Kleibl Z, Soukupova J. Multigene Panel 
	Germline Testing of 1333 Czech Patients with Ovarian Cancer. 
	Cancers (Basel). 2020;12(4):956.

Soukupová J, Lhotová K, Zemánková P, Vočka M, Janatová M, Stolařová L, Borecká M, 
	Kleiblová P, Macháčková E, Foretová L, Koudová M, Lhota F, Tavandzis S, 
	Zikán  M, Stránecký V, Veselá K, Panczak A, Kotlas J, Kleibl Z. Přínos 
	masivního paralelního sekvenování pro diagnostiku dědičných forem nádorů 
	ovaria v České republice. Klin Onkol. 2019;32(Supplementum2):72-78. 

Kleiblová P, Stolařová L, Křížová K, Lhota F, Hojný J, Zemánková P, Havránek O, 
	Vočka M, Černá M, Lhotová K, Borecká M, Janatová M, Soukupová J, Ševčík J, 
	Zimovjanová M, Kotlas J, Panczak A, Veselá K, Červenková J, Schneiderová M, 
	Burócziová M, Burdová K, Stránecký V, Foretová L, Macháčková E, Tavandzis S, 
	Kmoch S, Macůrek L, Kleibl Z. Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina 
	dispozice k nádorům prsu – typy mutací, jejich biologická a klinická 
	relevance. Klin Onkol. 2019;32(Supplementum2):36-50. 

Kleiblova P, Stolarova L, Krizova K, Lhota F, Hojny J, Zemankova P, Havranek O, 
	Vocka M, Cerna M, Lhotova K, Borecka M, Janatova M, Soukupova J, Sevcik J, 
	Zimovjanova M, Kotlas J, Panczak A, Vesela K, Cervenkova J, Schneiderova M, 
	Burocziova M, Burdova K, Stranecky V, Foretova L, Machackova E, Tavandzis S, 
	Kmoch S, Macurek L, Kleibl Z. Identification of deleterious germline CHEK2 
	mutations and their association with breast and ovarian cancer. 
	Int J Cancer. 2019;145(7):1782-1797. 



Další články s využitím panelu CZECANCA
Wieme G, Kral J, Rosseel T, Zemankova P, Parton B, Vocka M, Van Heetvelde M, 
       Kleiblova P, Blaumeiser B, Soukupova J, van den Ende J, Nehasil P, Tejpar S, 
       Borecka M, Gómez García EB, Blok MJ, Safarikova M, Kalousova M, Geboes K, 
       De Putter R, Poppe B, De Leeneer K, Kleibl Z, Janatova M, Claes KBM. 
       Prevalence of Germline Pathogenic Variants in Cancer Predisposing Genes in 
       Czech and Belgian Pancreatic Cancer Patients. Cancers. 2021; 13(17):4430.

Figlioli G, Kvist A, Tham E, Soukupova J, Kleiblova P, Muranen TA, Andrieu N, 
	Azzollini J, Balmaña J, Barroso A, Benítez J, Bertelsen B, Blanco A, 
	Bonanni B, Borg Å, Brunet J, Calistri D, Calvello M, Chvojka S, 
	Cortesi L, Darder E, Valle JD, Diez O, Consortium E, Eon-Marchais S, 
	Fostira F, Gensini F, Houdayer C, Janatova M, Kiiski JI, 
	Konstantopoulou I, Kubelka-Sabit K, Lázaro C, Lesueur F, Manoukian S, 
	Marcinkute R, Mickys U, Moncoutier V, Myszka A, Nguyen-Dumont T, 
	Nielsen FC, Norvilas R, Olah E, Osorio A, Papi L, Peissel B, Peixoto A, 
	Plaseska-Karanfilska D, Pócza T, Rossing M, Rudaitis V, Santamariña M, 
	Santos C, Smichkoska S, Southey MC, Stoppa- Lyonnet D, Teixeira M, 
	Törngren T, Toss A, Urioste M, Vega A, Vlckova Z, Yannoukakos D, 
	Zampiga V, Kleibl Z, Radice P, Nevanlinna H, Ehrencrona H, Janavicius R, 
	Peterlongo P. The Spectrum of FANCM Protein Truncating Variants in European 
	Breast Cancer Cases. Cancers (Basel). 2020;12(2).

Burocziova M, Burdova K, Martinikova AS, Kasparek P, Kleiblova P, Danielsen SA, 
	Borecka M, Jenikova G, Janečková L, Pavel J, Zemankova P, Schneiderova M, 
	Schwarzova L, Ticha I, Sun XF, Jiraskova K, Liska V, Vodickova L, Vodicka P,
	Sedlacek R, Kleibl Z, Lothe RA, Korinek V, Macurek L. Truncated PPM1D 
	impairs stem cell response to genotoxic stress and promotes growth of 
	APC-deficient tumors in the mouse colon. Cell Death Dis. 2019;10(11):818.

Vocka M, Zimovjanova M, Bielcikova Z, Tesarova P, Petruzelka L, Mateju M, Krizova L, 
	Kotlas J, Soukupova J, Janatova M, Zemankova P, Kleiblova P, Novotny J, 
	Konopasek B, Chodacka M, Brychta M, Sochor M, Smejkalova-Musilova D, 
	Cmejlova V, Kozevnikovova R, Miskarova L, Argalacsova S, Stolarova L, 
	Lhotova K, Borecka M, Kleibl Z. Estrogen Receptor Status Oppositely Modifies 
	Breast Cancer Prognosis in BRCA1/BRCA2 Mutation Carriers Versus Non-Carriers. 
	Cancers (Basel). 2019; 11(6):738.

Lovecek M, Janatova M, Skalicky P, Zemanek T, Havlik R, Ehrmann J, Strouhal O, 
	Zemankova P, Lhotova K, Borecka M, Soukupova J, Svebisova H, Soucek P, 
	Hlavac V, Kleibl Z, Neoral C, Melichar B, Mohelnikova-Duchonova B. 
	Genetic analysis of subsequent second primary malignant neoplasms in 
	long-term pancreatic cancer survivors suggests new potential hereditary 
	genetic alterations. Cancer Manag Res. 2019;11:599-609.  

Burke LJ, Sevcik J, Gambino G, Tudini E, Mucaki EJ, Shirley BC, Whiley P, 
        Parsons MT, De Leeneer K, Gutiérrez-Enríquez S, Santamariña M, Caputo SM, 
        Santana Dos Santos E, Soukupova J, Janatova M, Zemankova P, Lhotova K, 
        Stolarova L, Borecka M, Moles-Fernández A, Manoukian S, Bonanni B; 
        ENIGMA Consortium; Edwards SL, Blok MJ, van Overeem Hansen T, Rossing M, 
        Diez O, Vega A, Claes KBM, Goldgar DE, Rouleau E, Radice P, Peterlongo P, 
        Rogan PK, Caligo M, Spurdle AB, Brown MA. BRCA1 and BRCA2 5' noncoding 
        region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity 
        and protein binding. Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):2025-2039.