Poslední změna:
|
Konsorcium CZECANCA je dobrovolné uskupení laboratoří využívajících k diagnostice nádorové
predispozice panel CZECANCA.
Společné úsilí Konsorcia zahrnuje:
- Sdílení dat pro tvorbu jednotně zpracovávané plně anonymizované databáze výsledků genetických
analýz (genotypů) u vysoce rizikových osob s konkrétními nádorovými onemocněními (fenotypy) a u dobrovolníků,
- sběr a analýza vzorků kontrolního souboru (dobrovolníků),
- funkční charakterizace vybraných variant nejasného významu,
- konání pravidelných setkání umožňujících aktualizaci společného stanoviska k
interpretaci variant nalezených u pacientů v ČR,
- koordinaci aktivit směrem k mezinárodním konsorciím (ENIGMA, CIMBA, BCAC, OCAC, ECAC),
- koordinace aktivit směřujících k zlepšení diagnostiky a péče o nosiče mutací.
| Laboratoře zapojené do projektu: |
Kontakt (aktivity) |
| | |
001 | Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK |
|
002 | Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ Brno |
- RNDr. Eva Macháčková, PhD. (genetické testování, analýza dat, evaluace variant)
- doc. MUDr. Lenka Foretová, PhD. (genetické poradenství, analýza klinických dat)
- Dita Hanousková (genetika, dobrovolníci)
|
003 | Laboratoře AGEL a.s. |
|
004 | GENNET |
|
007 | Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze |
|
008 | GHC Genetics, s.r.o. |
|
009 | Ústav lékařské genetiky, FN Plzeň |
- Monika Černá, Ph.D. (genetické testování, analýza dat)
- Mgr. Markéta Hejnalová (genetické testování, analýza dat)
- Mgr. Nikol Jedličková (genetické testování, analýza dat, dobrovolníci)
- MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D. (genetické poradenství, dobrovolníci)
- Mgr. Tomáš Zavoral (bioinformatika, testování, analýza dat)
|
011 | Oddělení lékařské genetiky. Pronatal |
|
012 | Ústav lékařské genetiky, FN Olomouc |
|
013 | Laboratoř molekulární biologie a genetiky, Nemocnice Č. Budějovice a.s. |
|
| | |
| Další spolupracovníci: |
Kontakt (aktivity) |
| | |
| Oddělení biologie nádorové buňky, ÚMG AV ČR, v. v. i. |
- MUDr. Libor Macůrek, Ph.D. (funkční analýzy in vitro)
|
| Klinika dětského a dorostového lékařství, 1.LF UK |
- Mgr. Viktor Stránecký, Ph.D. (bioinformatika, databáze)
- Ing. Petr Nehasil (bioinformatika, databáze, web)
|
Setkání uživatelů panelu CZECANCA:
Setkání slouží k výměně zkušeností, řešení aktuálních problémů a zlepšení interpretace výsledků genetických analýz.
6. setkání (2019-12-12; Praha, ÚMG)
5. setkání (2019-05-23; Plzeň, FN Plzeň)
4. setkání (2018-10-18; Ostrava, AGEL)
3. setkání (2018-02-13; Praha, 1. LF UK)
2. setkání (2017-05-15; Praha, GENNET)
1. setkání (2016-09-19; Brno, MOÚ)
|
|