Poslední změna:


CZE * ENG


Na úvodní stránce jsme uvedli, že nosiči dědičných mutací (tedy poruch v zárodečné DNA, které se dědí v postižených rodinách z generace na generaci) mohou být vysoce ohroženi vznikem dědičných nádorových onemocnění.

Při hledání příčinné mutace se uplatňuje řada postupů. Například, na základě hodnocení údajů z veřejně dostupných mezinárodní genetických databází (např. 1000 genomes project, gnomAD) je možné odstranit nepatogenní genetické varianty na základě jejich vysoké četnosti (často se vyskytující varianty nemohou být příčinou závažných onemocnění). Nicméně, tyto databáze obsahují zanedbatelné procento osob z České republiky a nemohou proto identifikovat populačně specifické varianty, se kterými se setkáváme u našich pacientů. Z těchto důvodů je vyšetření nádorové predispozice u zdravé populace občanů ČR nesmírně cenné.


Kdo je vhodnou osobou – dobrovolníkem?

Protože se většina dědičných nádorových onemocnění objevuje u osob mladšího věku, přenos příčinné mutace se dědí obvykle s 50% pravděpodobností a nosiči mutací mají vysoké riziko vzniku nádorového onemocnění, je nejvhodnější osobou pro zařazení do kontrolního souboru zdravá žena nebo muž, ve věku nad 60 let bez prodělaného nádorového onemocnění a bez nádorového onemocnění u přímých příbuzných (rodič, sourozenec, dítě).
Pokud výše uvedená kritéria nesplňujete zcela, ale jste osoba bez nádorového onemocnění ve věku nad 50 let, budeme Vám za Vaši spolupráci vděčni rovněž, protože současná situace kolem COVIDu shánění dobrovolníků bohužel moc nepřeje.
Pokud jste onkologickým pacientem a máte zájem o genetické testování, poraďte se nejprve se svým ošetřujícím lékařem nebo spádovým genetikem, který je přítomen v každém Komplexním onkologickém centru.
Do současné doby jsme analyzovali přes anonymizovaných 700 vzorů DNA od dobrovolníků, kteří nám laskavě poskytli vzorek své krve ke genetickým analýzám. Identifikační údaje těchto dobrovolníků zná pouze jejich indikující lékař či laboratorní pracovník (v sekci Konsorcium uveden s popiskem dobrovolníci) z jednotlivých spolupracujících center. Pro účely tvorby databáze DNA variant jsou veškerá osobní data zcela anonymizována.

Na základě vyšetření těchto 700 dobrovolníků jsme byli schopni vyloučit 623 variant v kódujících oblastech genů analyzovaných panelem CZECANCA, které se mimo populaci ČR nevyskytují vůbec nebo jen zcela vzácně, avšak u obyvatel naší vlasti jsou časté. Cílem našeho snažení je analýza několika tisíc dobrovolníků bez nádorových onemocnění, která významně zpřesní výsledky genetických analýz u vysoce rizikových osob v naší populaci.
Účast Dobrovolníka je podmíněna seznámením se s Informacemi pro vyšetřovanou osobu a vyjádřením písemného souhlasu s účastí ve studii. V dokumentu se můžete zcela dobrovolně rozhodnout, zda budete chtít případně být seznámeni s takovými výsledky, které by mohly mít vliv na Váš zdravotní stav či zdravotní stav Vašich přímých příbuzných.